داء غوشيه

داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة. داء غوشيه هو الأكثر شيوعًا من أمراض التخزين الليزوزومية. :536 يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض β غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي.

داء غوشيه
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم ،  وطب الجهاز العصبي  
الإدارة
أدوية
الوبائيات
انتشار المرض
0.00001225  
التاريخ
سُمي باسم فيليب غوشي   

يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات العصبية الشديدة وتورم الغدد اللمفاوية و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، وفقر الدم، وانخفاض صفائح الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة). الأشخاص الأشد تضررا ربما يكونون أيضا أكثر عرضة للعدوى. يمكن علاج بعض أشكال داء غوشيه بالعلاج ببدائل الانزيم.

وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين اليهود الاشكناز من 8.9 ٪ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450.

يدعى هذا المرض باسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصفه في الأصل في عام 1882.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.