برفيريا

البُرْفيرِيَّةٌ هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيم (وتسمى أيضا مسار البورفيرين). ويتم تصنيفها بصورة عامة إلى البورفيريات الحادة (الكبدية) والبورفيريات الجلدية (المُكوِنة للكريات الحمر)، استنادا إلى أماكن الإفراط في إنتاج وتراكم البورفيرنيات (أو سلائفها الكيميائية). وهي تظهر إما بمضاعفات عصبية أو بمشاكل في الجلد (أو كلاهما أحيانا). وهناك حالة تحدث إكلينيكيا وهي مماثلة هيستولوجيا تسمى البورفيريا الكاذبة. تتميز البورفيريا الكاذبة بُمصالة دم طبيعية ومستويات من البورفيرين في البول.

تحتوي هذه المقالة ترجمة آلية، يجب تدقيقها وتحسينها أو إزالتها لأنها تخالف سياسات ويكيبيديا.(نقاش) (يوليو 2019)
البُرْفيرِيَّةٌ
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  
من أنواع خطأ أيضي خلقي ،  والتهاب الجلد الضوئي    

والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، وبورفيريا تعني الصبغة الأرجوانية. ومن المرجح أن يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول المرضى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة. على الرغم من أن الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف المرض لأول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور فيليكس هوبي - سيلر في عام 1874، وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.