خطأ أيضي خلقي

الخطأ الأيضي الخلقي (بالإنجليزية: Inborn error of metabolism )‏ يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي. وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة ( ركائز ) إلى مواد أخرى ( منتجات ). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع الوظائف الطبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية ( جين واحد- إنزيم واحد )، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، والوراثة والبيلة الألكابتونية.

خطأ أيضي خلقي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
من أنواع اضطراب جيني ،  ومرض نادر ،  واضطراب استقلابي  
الإدارة
أدوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.