متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome)‏ هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome)‏ زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY. وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 ، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق اصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع ازواج الكروموسومات ان تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، اما ان كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون انثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي.

متلازمة كلاينفيلتر
47,XXY

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  
المظهر السريري
الأعراض فقد النطاف ،  وقصور الغدد التناسلية ،  وتثدي الرجل  
الإدارة
أدوية
حالات مشابهة متلازمة XYY  
التاريخ
سُمي باسم هاري كلاينفلتر  

متلازمة كلاينفيلتر{47، XXY } أو متلازمة XXY هي الحالة التي يكون لدى الإنسان الذكر فيها كروموسوم الجنس X زائدا. فبينما يمتلك الإناث التكوين الكروموسومىXX والذكور XY يكون لدى الإنسان المصاب على الاقل اثنان من الكروموسوم X وكروموسوم Y واحد على الأقل. ونظرا لوجود هذا الكروموسوم الإضافي، فانه عادة ما يشار للأفراد المصابين بهذه الحالة باسم "XXYذكور "، أو "47، XXY ذكور".

ففي البشر، تعد متلازمة كلاينفيلتر أكثر اختلالات الصيغة الصبغية شيوعاً، وثاني أشهر الحالات الناجمة عن وجود الكروموسومات الزائدة. وهذه الحالة موجودة في حوالي 1 من كل 1000 من الذكور. واحد من500كروموسوم Xاضافي ولكن ليس لديه أعراض. وتوجد متلازمة XXYأيضا في ثدييات أخرى، بما في ذلك الفئران.

الآثار الرئيسية هي تكوين خصية صغيرة وانخفاض الخصوبة. وتوجد مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية والمشكلات الشائعة، وعلى الرغم من تباين شدتها فان الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم الا القليل من الاعراض.

ولقد تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل في عام 1942 مع فولر أولبرايت في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساشوستس، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.